Die Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die zu Bewegungsstörungen, kognitiven Beeinträchtigungen und psychischen Veränderungen führt. Sie steht in engem Zusammenhang mit Demenz.
Ursachen und Vererbung
Die Huntington-Krankheit wird durch Mutationen im Huntingtin-Gen auf Chromosom 4 verursacht. Betroffene haben eine abnorme Verlängerung der CAG-Triplettwiederholungen in diesem Gen.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Wenn ein Elternteil die Mutation trägt, besteht für die Nachkommen ein 50%iges Risiko, die Krankheit zu erben.
Symptome
Die Symptome der Huntington-Krankheit treten typischerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf und verschlimmern sich im Laufe der Zeit:
- Unkontrollierte Bewegungen (Chorea)
- Verlangsamte Bewegungen (Bradykinese)
- Gleichgewichtsstörungen und Fallneigung
- Kognitive Defizite wie Konzentrations- und Gedächtnisstörungen
- Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Angststörungen
Verbindung zu Demenz
Etwa 30-50% der Huntington-Patienten entwickeln im Krankheitsverlauf eine Demenz mit schweren kognitiven Beeinträchtigungen.
Die Demenz bei Huntington ähnelt der Alzheimer-Krankheit, betrifft aber vor allem die Exekutivfunktionen wie Planen, Problemlösen und Aufmerksamkeit.
Ursache ist der Untergang von Nervenzellen im Striatum (Bewegungskontrolle) und Kortex (kognitive Funktionen) des Gehirns.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose erfolgt durch:
- Genetische Tests zum Nachweis der Huntingtin-Mutation
- Neurologische Untersuchung der Bewegungsstörungen
- Neuropsychologische Tests der kognitiven Fähigkeiten
- Bildgebung (MRT, CT) zur Darstellung der Hirnveränderungen
Es gibt keine Heilung, aber Medikamente und Therapien zur Linderung der Symptome:
- Neuroleptika gegen unkontrollierte Bewegungen
- Antidepressiva bei psychischen Störungen
- Ergotherapie, Logopädie und kognitive Übungen
Eine frühzeitige Diagnose und multidisziplinäre Behandlung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu erhalten.
Die Huntington-Krankheit ist eine schwerwiegende, vererbbare Erkrankung, die neben Bewegungsstörungen oft zu einer Demenz führt. Aufklärung, genetische Beratung und Forschung sind entscheidend.
