Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, ist eine seltene, progressive neurodegenerative Erkrankung, die Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark schädigt. ALS steht in Verbindung mit kognitiven Beeinträchtigungen und Demenz.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genauen Ursachen der ALS sind noch nicht vollständig geklärt, aber folgende Faktoren spielen eine Rolle:
- Genetische Mutationen, insbesondere in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TDP-43
- Oxidativer Stress und Schäden an Nervenzellen
- Mögliche Umweltfaktoren wie Schwermetallexposition oder Pestizide
- In den meisten Fällen ist die Ursache unbekannt (sporadische ALS).
Symptome
Die Hauptsymptome der ALS betreffen die Bewegungsfähigkeit:
- Fortschreitende Muskelschwäche und Muskelkrämpfe
- Sprachstörungen und Schluckbeschwerden
- Atemprobleme durch Schwächung der Atemmuskulatur
Bis zu 50% der ALS-Patienten entwickeln jedoch auch kognitive und verhaltensbezogene Symptome wie:
- Konzentrationsstörungen und Gedächtnisdefizite
- Persönlichkeitsveränderungen und mangelnde Impulskontrolle
- Apathie und Depressionen
Verbindung zu Demenz
Bei etwa 15% der ALS-Patienten kommt es zu einer frontotemporalen Demenz (FTD), einer seltenen Demenzform mit Verhaltensauffälligkeiten und Sprachstörungen.
ALS und FTD haben gemeinsame molekulare Ursachen wie Proteinablagerungen von TDP-43 und Mutationen im C9orf72-Gen. Beide Erkrankungen werden daher als Spektrum einer Proteinopathie angesehen.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus:
- Neurologischer Untersuchung der Muskelkraft und Reflexe
- Elektrophysiologischen Tests wie Elektromyographie
- Bildgebung zur Ausschluss anderer Ursachen
- Neuropsychologischen Tests bei Verdacht auf kognitive Beeinträchtigungen
Es gibt keine Heilung, aber Medikamente wie Riluzol können den Krankheitsverlauf leicht verlangsamen. Außerdem stehen Therapien zur Symptomlinderung und Erhaltung der Lebensqualität zur Verfügung.
Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine schwerwiegende Erkrankung, die nicht nur die Bewegungsfähigkeit, sondern bei vielen Patienten auch die kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt. Eine frühzeitige Diagnose und multidisziplinäre Behandlung sind entscheidend.